Investigación
La desmoplaquina es una proteína que ancla las células del músculo cardíaco entre sí. Cuando falla, el corazón se debilita y su ritmo se altera, dando lugar a distintas formas de miocardiopatía. Aquí iremos recopilando artículos, estudios y recursos sobre la enfermedad y su investigación.
Artículos y recursos
"Investigadores del CNIC identifican en modelos animales una posible terapia para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, relacionada con mutaciones en el gen de la desmoplaquina, publicada en la revista Circulation Research."
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"El grupo de la Universidad de Michigan demostró en cardiomiocitos humanos derivados de iPSC con mutaciones en DSP que activar la transcripción del gen mediante CRISPRa aumenta la desmoplaquina y rescata el fallo de adhesión entre células cardíacas, reduciéndolo de un 75% a un 9% en su modelo experimental."
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Ensayo clínico multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, liderado por el PHRI (McMaster University y Hamilton Health Sciences) en 20 centros con 120 participantes. Evalúa si el tideglusib, un inhibidor oral de GSK3β con perfil de seguridad ya conocido, puede tratar la miocardiopatía arritmogénica en pacientes con variante genética confirmada. El criterio principal es la reducción de extrasístoles ventriculares en Holter de 7 días a los 6 meses. Estudio en curso (2024-2026).
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"Rejuvenate Bio desarrolla RJB-0402, una terapia génica dirigida específicamente a la miocardiopatía arritmogénica asociada a desmoplaquina. En 2024 el proyecto recibió una subvención de 4 millones de dólares del CIRM para avanzar hacia los estudios necesarios para solicitar el primer ensayo en humanos."
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